朱慧卿作（新华社发）

朱慧卿作（新华社发）

　　全身淋巴结不断肿大、体重骤减、乏力、呼吸困难，这是卡斯特曼病的常见症状；走路不稳，摇摇摆摆，东西总拿不住，很可能患上了脊髓小脑性共济失调；出生没多久的孩子，眼珠总是快速来回转动，发育迟缓，存在认知障碍，可能患有佩梅病……这些人们平常很少听说、几乎没见过的病，被称为罕见病。

　　中国人口基数大，罕见病在中国发病人数约2000万。病罕见，爱常在。印发第一批罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国不断夯实罕见病诊治政策保障基础。

　　专家表示，做好罕见病诊治对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。全社会要携手同心，筑牢罕见病防治保障网，让罕见病患者获得更多关爱。

　　“大家都在想办法，争取早几个小时也好”

　　“金艳正在度过她人生最难度过的时刻（每个人都有些艰难的时刻需要度过。面对这恐惧、孤独、难熬、似乎只有自尽才能解脱的时刻，我们屡次祷告于伟大的时间，求它加速推进自己的齿轮，好将我们带离现在。……）”

　　这是长篇小说《早上九点叫醒我》开头的一段话。这些语句更像是作家阿乙对自己身体状态的内心独白。2012年的一天，正当这部小说写到一半时，他突然咳血，感到呼吸困难。

　　为了治病，他辗转多家医院，检查了几乎所有项目，病情却越来越重，甚至离不开呼吸机，走一小段路就要发烧。

　　经过几年曲折求医，阿乙的病终于在北京协和医院确诊——卡斯特曼病。这是一种发病率仅为几十万分之一的罕见病，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

　　“这是一种病因尚不明确的罕见病，确诊很不容易。”北京协和医院血液科副主任医师张路参与了阿乙病情的诊治。他说，当时医院内科各专科医生几乎全部到场，有百人以上。经过讨论，大家决定按照卡斯特曼病治疗。

　　“面对疾病，我能做的就是用自己的事业和生活，将生命力一点点夺回来。”如今，阿乙经过系统治疗，已经不再依靠呼吸机，每天还能写作。而随着司妥昔单抗等新型药物开始在国内进行临床试验，并有望被正式引入国内，卡斯特曼病的患者有了盼头。

　　据估算，中国约有2000万罕见病患者。随着国家逐渐重视罕见病诊治工作，越来越多患者重拾希望。而对于一些面临“境外有药、境内无药”的罕见病患者来说，减少新药引入的等待时间，是他们的最大期待。

　　3年前，4岁的小凡（化名）突然肚子疼，经过多番检查诊治，小凡被诊断为神经母细胞瘤。这类罕见病多发于15岁以下的儿童，跟一些慢性罕见病不同，作为一类恶性肿瘤，它的病情进展迅速、恶性程度高且治疗难度大，因此常被称为“儿童肿瘤之王”。

　　小凡的主治医生、上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军曾运用化疗、放疗等疗法，但效果不佳。经过研究，她认为国家第一批临床急需境外药品目录中一款名为“达妥昔单抗β”的国外药物或许能奏效，但是该药在国内尚未正式批准。

　　为了让孩子尽快用上药，一场由政府、临床专家、企业参与的生命接力由此展开：袁晓军所在的医院向海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区提出了用药申请。该药引进方百济神州公司与各方力量协作，终于在短时间内取得批件。乐城先行区管理局副局长刘哲峰和同事采用极简审批制度，很快完成了该药引入的特殊审批。2020年11月，在先行区内，小凡成为该药在中国内地医院中首例成功输注的患儿。经过几个疗程治疗，目前小凡的病情已经得到控制。小凡的成功尝试，为更多患儿家庭带来了希望。截至今年5月，已经有16名患者在海南用上这款药物。

　　“打通这个‘绿色通道’的过程很曲折，因为它既跨国、跨公司，又跨政府部门、跨医院。但想到这一切都是为了挽救一个鲜活的生命，大家都在想办法，早几个小时也好。”袁晓军说。

　　“面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等问题”

　　2003年的一天，君来（化名）的母亲不幸被楼上的窗玻璃砸中，鲜血流了一地。经过治疗、卧床静养几个月后，君来的母亲平衡能力好像变差了——走路跌跌撞撞，还时常感到头晕。后来，君来的母亲被确诊患上了由小脑萎缩引起的共济失调，难以治愈。

　　往后十余年时间里，君来眼睁睁地看着母亲从健康到扶着助行器行走，再到使用轮椅，直至完全卧床。更不幸的是，君来也被证实携带该病的致病基因。身体中这枚不定时炸弹曾让君来陷入深深的抑郁之中，幸亏在医生疏导下才积极面对人生。

　　其实，世界上有很多罕见病家庭遭受着像君来一家的痛苦。据估算，世界上有超过7000种罕见疾病，患者人群约2亿到4亿人。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，人生面临重重困难。

　　首先是确诊难。由于症状复杂、病例稀少，罕见病诊断难度较大。在美国，每名患者平均需要约7年、经过8名医生，被误诊两三次才能确诊。中国罕见病联盟此前针对2万余名中国患者的调查显示，42%的患者表示曾被误诊过。而对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径。

　　其次是缺医少药。病例稀少导致的另一个问题是，能诊治罕见病的医生比病人还要少。一份针对3.8万余名中国医务工作者的调查显示，60.9%的受访者表示听说过但不了解罕见病。由于不了解，相关研究、药物研发进展十分缓慢。有统计显示，目前可治愈罕见病的药物很少，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。一些依赖进口的药物价格昂贵，给患者家庭带来巨大压力。

　　再次是患者生活状态差。由于很多罕见病属慢性病，多数患者生活质量受到影响，在医疗、教育、就业、社会融入方面遇到阻碍，甚至陷入生活困境。

　　“从某种程度来说，罕见病诊治不仅是医学问题，也是一个日益显现的社会问题。”一名业内专家表示，当前罕见病诊治面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等四方面问题，归纳起来就是医疗可及性和用药可及性问题，二者相互影响。应从伦理角度、秉持公平价值理念来看待和着手解决。

　　“疾病带来痛苦，我却报之以歌”

　　发布中国第一批罕见病目录、成立中国罕见病联盟、建立全国罕见病诊疗协作网、新修订的药品管理法为临床急需罕见病新药开设审评审批绿色通道、数十种罕见病药品纳入国家医保目录、上线罕见病注册系统、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国关爱罕见病患者的政策保障步伐不断加快。

　　如何进一步提升罕见病保障的可及性？专家建议，对于可治性、目前有药的罕见病，应将重点放在用药可及性上。比如，进一步理顺药品研发、上市、供给等供应链管理；完善社会医保、商业保险、社会救助、社会慈善等多层次保障体系建设；以患者为中心，从可获得性、可支付性、可负担性、可选择性、慢病管理依从性等方面改革创新，科学调整资源配置结构。对于难治性的罕见病，应将重点放在器械耗材、辅具以及生活护理保障等方面，以减轻患者痛苦和负担，改善其生活质量。

　　坚持制度创新同样重要。“一旦明确用药，且海外流通渠道畅通，过去需要近60天才能引入的药，现在可能1天半就能批下来。”刘哲峰说，乐城先行区全面推行的极简审批制度，源于海南自贸港政策支持，国家给予先行区特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流等特殊政策，拥有真实世界数据研究试点等优势。为了有效缓解临床特需用药费用高问题，先行区还推出“全球特药险”，涵盖49种国内未上市药物和21种国内社保外抗癌新药；未来还将推出特医险，把医疗器械纳入其中。

　　70万元一支的诺西那生钠注射液、每年花费可达200多万元的艾而赞……过去，天价“救命药”总是触发公众神经。随着各界对多方共付模式展开探索，多数罕见病治疗药物逐渐纳入国家医保目录，一些地方尝试将罕见病药物纳入大病保险用药范围，涉及罕见病的商业保险、基金逐渐增多……患者自付负担得到切实减轻。

　　在完善多层次保障体系的多方共付模式方面，专家建议建立健全更加有效的激励机制，整合好政府、市场、社会等多方力量。比如可以在新药研发、知识产权保护、定价机制、优先审评审批等方面进行相应激励。

　　罕见病药物研发、引入应获进一步支持。百济神州公司副总裁刘焰表示：“相比常见肿瘤，一些罕见病的患者人群规模小，但为了帮助这些患者用药，所需要投入的研发时间、资金和精力一样都不少。有了政府特殊政策支持，帮助简化审批流程，能让更多患者更早用上新药。”

　　患者组织的出现，让患者能够获得更多慰藉。4月末，卡斯特曼病患者组织“卡斯特曼之家”在北京成立。几年前曾一边流着泪一边在百度贴吧中寻找病友的林琳，如今成了该组织的主理人。“作为一个病人，除了治疗，我还能做更多事情，帮助更多病友，让生活更精彩。”按照她的计划，组织将为病友提供疾病科普、诊疗信息支持，同时积极搭建医患、患友间的交流机制，并协助推进该病的临床试验等。

　　“疾病带来痛苦，我却报之以歌。”在很多患者讲述的故事中，从困境中重新振作、寻找希望是鲜明主题。他们始终坚信，在各方携手同心的努力下，病虽罕见，爱却常在。

在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区未来医院里，海南省人民医院内分泌专家方团育（前排右一）团队与库欣病患者交流治疗方案。 　　黄兹安摄